Rick Boonen

Klinische relevantie:

Rick Boonen (1983) is in 2022 bij Eurofins PAMM komen werken. Daarvoor, grotendeels tijdens zijn studie, werkte hij bijna 10 jaar als analist binnen twee verschillende onderzoeksgroepen bij het Hubrecht instituut. Hier deed hij ervaring op met verscheidene moleculaire technieken, voornamelijk binnen het aandachtsgebied van DNA schade herstel. Daaropvolgend werkte hij als wetenschappelijk onderzoeker (PhD gevolgd door een postdoc positie) bij het Leids Universitair Medisch Centrum waar hij een nieuwe methode heeft ontwikkeld voor de functionele analyse van genetische varianten in genen die geassocieerd zijn met borstkanker (PALB2 en CHEK2). “Voor moleculair biologen en klinisch genetici is deze informatie zeer belangrijk bij de interpretatie van genetische testen, omdat dit het behandeltraject voor dragers van varianten in deze genen zou kunnen bepalen. Vanwege de klinische relevantie, is dit een veld waarin ik graag verder wilde groeien zodat ik uiteindelijk nog meer kan betekenen voor de patiënt.”

Moleculaire pathologie

Binnen de moleculaire pathologie houden we ons voornamelijk bezig met het analyseren van tumormateriaal om relevante genetische afwijkingen te identificeren die mogelijk behandelbaar zijn, of kunnen helpen bij het stellen van een diagnose. Door het detecteren en het begrijpen van een genetische afwijking in de tumor van een patiënt, kunnen artsen mogelijk een behandeling op maat aanbieden, oftewel een doelgerichte therapie. Het vinden van een mutatie in het DNA van een tumor, kan dus goed nieuws zijn voor een patiënt omdat deze mogelijk baat zal hebben bij een doelgerichte therapie.

Impact op de gezondheidszorg

Door voortdurende vooruitgang in technologieën zoals next generation sequencing (NGS), evolueert het veld van de moleculaire diagnostiek voortdurend. De testen worden steeds breder en resulteren in verbeterende diagnostische precisie, betere prognoses en uiteindelijk meer gerichte behandelingen met mogelijk verminderde bijwerkingen. “De impact van de moleculaire diagnostiek op de gezondheidzorg en de kwaliteit van leven van de patiënt spreekt me enorm aan. Het is een geweldig mooie uitdaging om mee te leren met de nieuwste ontwikkelingen en betrokken te mogen zijn bij het opzetten hiervan bij                Eurofins PAMM.”